Sindrom Richieri-Costa Pereira adalah penyakit yang sangat jarang berlaku akibat perubahan genetik dalam kromosom 17 beberapa bayi, yang membawa kepada perkembangan anomali di muka dan laring, serta ubah bentuk di kaki dan tangan.
Penyakit ini mula-mula dikenalpasti di Brazil pada tahun 1992 di Hospital USP, dan sehingga hari ini, hanya 20 kanak-kanak dengan mutasi genetik jenis ini telah dikenalpasti.
Walaupun kebanyakan kecacatan sindrom ini tidak menyembuhkan, terdapat beberapa bentuk rawatan yang dapat mengurangkan kesannya terhadap kesihatan anak, meningkatkan kualiti hidup mereka.
Gejala dan ciri utama
Ciri-ciri paling tipikal dari penyakit ini adalah cacat rahang yang mana, bukannya hanya tulang, dibahagikan kepada dua yang tidak berkumpul, membentuk celah di bahagian bawah mulut.
Walau bagaimanapun, ciri-ciri lain juga mungkin timbul, seperti:
- Ketinggian kurang daripada biasa;
- Kekurangan gigi bawah pusat;
- Tangan tidak dimajukan;
- Bent atau kurang daripada jari biasa;
- Mulut terlalu kecil;
- Kaki kencang;
- Telinga jatuh.
Kerana perubahan ini, kebanyakan kanak-kanak mengalami kesukaran bernafas, makan dan berkomunikasi, dan juga mempunyai kecenderungan yang lebih besar untuk mengembangkan jangkitan di telinga, laring atau mulut, sebagai contoh.
Apa yang menyebabkan sindrom
Sindrom Richieri-Costa Pereira disebabkan oleh perubahan dalam DNA kromosom 17 dan, walaupun faktor-faktor yang membawa kepada perubahan ini belum diketahui, para penyelidik dapat mengenal pasti bahawa sekitar 17 dari 20 kanak-kanak yang terkena mempunyai keluarga yang berasal dari satu keturunan yang sama.
Dengan cara ini, ini seolah-olah menjadi penyakit yang berkaitan terutamanya kepada orang yang berkaitan dengan keluarga ini, oleh beberapa tahap kekeluargaan, walaupun jauh.
Bagaimana rawatan dilakukan?
Bentuk utama rawatan yang digunakan dalam penyakit ini ialah penggunaan pembedahan untuk membetulkan kecacatan yang disebabkan oleh penyakit dan membolehkan kanak-kanak berkembang dan berkembang dengan lebih sedikit halangan.
Dalam sesetengah kes, kanak-kanak juga mungkin perlu menjalani pembedahan untuk meletakkan pilihan sementara sementara kecacatan tidak dapat dirawat, seperti trakeostomi pernafasan yang lebih baik atau pengenalan tiub terus ke dalam perut untuk memudahkan pemakanan, contohnya.
Di samping itu, ia juga disyorkan untuk mengadakan sesi terapi fisioterapi dan terapi pekerjaan untuk mempercepat pemulihan selepas setiap pembedahan dan membantu kanak-kanak menyesuaikan diri dengan batasan mereka agar dapat bersandar selaras dengan aktiviti harian mereka.