Paroxysmal hemoglobinuria pada waktu malam, juga dikenali sebagai PNH, merupakan penyakit genetik yang jarang ditemui oleh perubahan sel membran sel darah merah, yang mengakibatkan pemusnahan dan penghapusan komponen sel darah merah dalam air kencing, sehingga dianggap sebagai anemia hemolitik kronik.
Istilah nokturnal merujuk kepada tempoh hari apabila kadar kemusnahan tertinggi sel darah merah diperhatikan pada orang yang mengalami penyakit ini, tetapi penyiasatan telah menunjukkan bahawa hemolisis, iaitu, pemusnahan sel darah merah, berlaku pada bila-bila masa pada hari orang hemoglobinuria.
PNH tidak mempunyai ubat, bagaimanapun, rawatan boleh dilakukan melalui pemindahan tulang sumsum dan penggunaan Eculizumab, yang merupakan ubat khusus untuk rawatan penyakit ini. Ketahui lebih lanjut mengenai Eczulimab.
Gejala utama
Simptom utama hemoglobinuria paroki semasa malam adalah:
- Urin pertama yang sangat gelap, kerana kepekatan tinggi sel darah merah dalam air kencing;
- Kelemahan;
- Mengantuk;
- Rambut dan kuku yang lemah;
- Slowness;
- Kesakitan otot;
- Jangkitan kerap;
- Puting;
- Kesakitan abdomen;
- Jaundice;
- Disfungsi erektil lelaki;
- Mengurangkan fungsi buah pinggang.
Orang yang mempunyai hemoglobinuria paroksimik pada waktu malam telah meningkatkan peluang trombosis kerana perubahan dalam proses pembekuan darah.
Bagaimanakah diagnosis dibuat?
Diagnosis hemoglobinuria paroksimik pada waktu malam dibuat melalui beberapa ujian, seperti:
- Hemogram, bahawa pada orang dengan PNH, pancytopenia ditunjukkan, yang sepadan dengan pengurangan semua komponen darah - bagaimana mentafsirkan jumlah darah;
- Dosage bilirubin percuma, yang meningkat;
- Pengenalpastian dan pengukuran, melalui cytometry aliran, antigen CD55 dan CD59, yang merupakan protein yang terdapat dalam membran sel darah merah dan, dalam kes hemoglobinuria, dikurangkan atau tidak hadir.
Sebagai tambahan kepada peperiksaan ini, ahli hematologi boleh meminta ujian tambahan, seperti ujian sukrosa dan ujian HAM, yang membantu dalam diagnosis hemoglobinuria pada waktu malam paroxysmal. Biasanya diagnosis berlaku di antara 40 dan 50 tahun dan kelangsungan hidup orang itu adalah sekitar 10 hingga 15 tahun.
Bagaimana untuk merawat
Rawatan hemoglobinuria paroki semulajadi boleh dilakukan dengan transplantasi sel stem hematopoietic allogeneic dan dengan ubat Eculizumab (Soliris) 300mg setiap 15 hari. Ubat ini mungkin disediakan oleh SUS melalui tindakan undang-undang.
Ia juga disyorkan suplemen dengan besi, dengan asid folik, sebagai tambahan pemantauan nutrisi dan hematologi yang mencukupi.
