Sindrom Riley-Day adalah penyakit keturunan jarang yang menjejaskan sistem saraf, merosakkan fungsi neuron deria, yang bertanggungjawab untuk bertindak balas terhadap rangsangan luar, menyebabkan ketidakpekaan pada kanak-kanak, yang tidak merasakan sakit, tekanan, atau suhu rangsangan dari luar.
Pembawa penyakit ini cenderung meninggal dunia, sekitar umur 30 tahun, akibat kemalangan yang cenderung berlaku kerana kekurangan kesakitan.
Gejala Sindrom Riley-Day
Gejala-gejala sindrom Riley-Day hadir sejak lahir dan termasuk:
- Ketidakpekaan terhadap kesakitan;
- Pertumbuhan perlahan;
- Ketidakupayaan untuk menghasilkan air mata;
- Kesukaran makan;
- Episod muntah yang berpanjangan;
- Kejutan;
- Gangguan tidur;
- Kecacatan di langit-langit;
- Scoliosis;
- Hipertensi.
Gejala-gejala sindrom Riley-Day cenderung menjadi lebih teruk dari masa ke masa.
Gambar Sindrom Riley-Day
Penyebab Sindrom Riley-Day
Penyebab Sindrom Riley-Day berkaitan dengan mutasi genetik, namun tidak diketahui bagaimana mutasi genetik menyebabkan lesi dan disfungsi saraf.
Diagnosis Sindrom Riley-Day
Diagnosis Sindrom Riley-Day dibuat melalui pemeriksaan fizikal yang menunjukkan kekurangan refleks dan ketidakpekaan pesakit terhadap sebarang rangsangan seperti panas, sejuk, sakit dan tekanan.
Rawatan untuk sindrom Riley-Day
Rawatan untuk sindrom Riley-Day disasarkan kepada gejala seperti yang ditunjukkan. Ubat anticonvulsive, ubat mata untuk mengelakkan mata kering, antiemetik untuk mengawal muntah, dan pemerhatian yang sengit kanak-kanak digunakan untuk melindungi daripada kecederaan yang jarang berlaku yang boleh mengakibatkan kematian.
Pautan berguna:
Sindrom Cotard
