Alkaptonuria, yang juga dikenali sebagai ochronosis, adalah penyakit langka yang dicirikan oleh kesilapan dalam metabolisme asid amino fenilalanin dan tirosin kerana mutasi kecil dalam DNA. Penyakit ini berlaku kerana kekurangan enzim, homogentisate dioxygenase atau homogentisate oxygenase, yang membawa kepada pengumpulan asid homogentisic, yang merupakan senyawa perantaraan metabolisme asid amino dan yang dalam keadaan normal tidak dapat dikesan dalam darah.
Penyakit itu muncul pada zaman kanak-kanak dengan mengubah warna air kencing, yang menjadi hitam, dan kehadiran bintik gelap pada kulit dan telinga, sebagai contoh. Sesetengah orang, bagaimanapun, hanya menjadi gejala dari usia 40 tahun, yang menjadikan rawatan lebih sukar dan gejala biasanya lebih parah.
Alkaptonuria tidak mempunyai ubat, tetapi rawatan membantu mengurangkan gejala-gejala, disarankan untuk mengikuti diet yang buruk dalam makanan yang mengandung fenilalanin dan tirosin, selain peningkatan penggunaan makanan kaya vitamin C, seperti lemon, misalnya.
Gejala Alcaptonuria
Gejala yang paling khas dari alcaptonuria adalah:
- Air kencing gelap, hampir hitam - Ketahui sebab lain dari air kencing hitam;
- Lilin telinga cerah;
- Tompok hitam di bahagian putih mata, di sekitar telinga dan laring;
- Pekak;
- Arthritis yang menyebabkan kesakitan pada sendi dan batasan pergerakan;
- Ketegaran rawan;
- Batu ginjal dan prostat, dalam hal lelaki;
- Masalah jantung.
Pigmen gelap boleh berkumpul di kulit di kawasan ketiak dan pangkal paha yang, apabila berpeluh, boleh lulus untuk pakaian. Adalah biasa bagi seseorang untuk mengalami kesukaran bernafas disebabkan oleh proses kekakuan rawan kobongan dan ketukan kerana kekukuhan membran hyaline. Pada peringkat akhir penyakit ini, asid boleh terkumpul di urat dan arteri jantung, yang boleh menyebabkan masalah jantung yang teruk.
Diagnosis Alaptonuria dilakukan melalui analisis gejala, terutamanya disebabkan oleh ciri-ciri pewarna gelap penyakit yang muncul di beberapa bahagian badan, selain pemeriksaan makmal yang bertujuan untuk mengesan kepekatan asam homogentis dalam darah, terutamanya, atau mengesan mutasi dengan cara pemeriksaan molekul. Memahami apa diagnosis molekul dan apakah itu.
Bagaimana rawatan dilakukan?
Rawatan untuk alcaptonuria bertujuan untuk melegakan gejala, kerana ia adalah penyakit genetik karakter resesif. Oleh itu, penggunaan analgesik atau anti-radang mungkin disyorkan untuk melegakan kesakitan sendi dan kekakuan tulang rawan, serta sesi fisioterapi, yang boleh dilakukan dengan penyusupan kortikosteroid, untuk meningkatkan pergerakan sendi terjejas.
Di samping itu, disyorkan untuk mengikuti diet rendah fenilalanin dan tirosin, kerana ia adalah prekursor asid homogenik, dan oleh itu disyorkan untuk mengelakkan penggunaan kacang mete, almond, kacang Brazil, alpukat, cendawan, putih telur, contohnya, pisang, susu dan kacang. Lihat apa makanan kaya dengan fenilalanin dan tirosin yang harus dielakkan.
Pengambilan vitamin C, atau asid askorbik, juga dicadangkan sebagai rawatan kerana ia berkesan dalam mengurangkan pengumpulan pigmen coklat dalam tulang rawan dan mengembangkan arthritis. Ketahui lebih lanjut mengenai asid askorbik.
