Sindrom Patau: apakah itu, ciri dan bagaimana ia didiagnosis

Sindrom Patau adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh triplikasi kromosom 13, yang secara langsung mengganggu perkembangan janin, mengakibatkan kerosakan pada sistem saraf, kecacatan jantung dan bibir sumbing dan bumbung mulut bayi.

Perubahan ini lebih biasa berlaku ketika wanita berusia lebih dari 35 tahun, kerana ada kemungkinan besar perubahan kromosom setelah usia itu. Untuk menyiasat sindrom Patau, ultrasound, amniosentesis atau ujian DNA janin dalam darah ibu dapat dilakukan untuk menilai kromosom janin dan, dengan itu, periksa adanya perubahan.

Pada kebiasaannya, bayi dengan penyakit ini dapat bertahan hidup kurang dari 3 hari rata-rata, tetapi ada kes bertahan hidup hingga usia 10 tahun, bergantung kepada keparahan sindrom, dan penting dalam semua kes bahawa bayi disertai oleh pakar pediatrik untuk memberi makan boleh berlaku dengan lebih mudah.

Ciri-ciri utama

Ciri-ciri yang paling biasa bagi kanak-kanak dengan Sindrom Patau adalah:

• Kecacatan teruk pada sistem saraf pusat;
• Kerencatan mental yang teruk;
• Kecacatan jantung kongenital;
• Bagi kanak-kanak lelaki, testis mungkin tidak turun dari rongga perut ke skrotum;
• Dalam kes kanak-kanak perempuan, perubahan rahim dan ovari mungkin berlaku;
• Ginjal polikistik;
• Bibir dan lelangit sumbing;
• Kecacatan tangan;
• Kecacatan pada pembentukan mata atau ketiadaannya.

Selain itu, beberapa bayi juga mungkin mempunyai berat lahir rendah dan jari keenam di tangan atau kaki mereka, dan mungkin juga mengalami perubahan pada sistem peredaran darah dan urogenital.

Bagaimana diagnosisnya

Diagnosis sindrom Patau dapat dilakukan semasa kehamilan melalui pemeriksaan pranatal, terutama pada wanita berusia lebih dari 35 tahun, kerana terdapat risiko perubahan kromosom yang lebih besar setelah usia itu.

Oleh itu, jika perubahan diperhatikan semasa melakukan ultrasonografi, ujian makmal dapat ditunjukkan untuk mengenal pasti kehadiran DNA janin yang beredar dalam darah ibu dan, dengan demikian, adalah mungkin untuk menilai kromosom dan mengenal pasti kemungkinan perubahan. Selain itu, amniosentesis juga dapat dilakukan untuk mengesahkan diagnosis.

Selepas kelahiran, diagnosis sindrom Patau dapat dibuat melalui penilaian ciri-ciri yang ditunjukkan oleh bayi, hasil ujian pencitraan dan sitogenetik, yang merupakan pemeriksaan genetik makmal di mana kromosom diperhatikan, dan mungkin untuk melihat trisomi kromosom 13 ciri sindrom ini.

Bagaimana rawatan dilakukan

Tidak ada rawatan khusus untuk sindrom Patau, namun perawatan yang ditunjukkan oleh pakar pediatrik bertujuan untuk menghilangkan rasa tidak selesa dan memudahkan pemberian makanan bayi, serta mengurangkan gejala lain yang mungkin timbul.

Selain itu, perlu dilakukan pembedahan untuk memperbaiki kecacatan jantung atau keretakan di bibir dan bumbung mulut dan melakukan terapi fizikal, terapi okupasi dan sesi terapi pertuturan, yang dapat membantu perkembangan anak-anak.

Adakah maklumat ini membantu?

Ya tidak

Pendapat anda penting! Tulis di sini bagaimana kita dapat memperbaiki teks kita:

Ada sebarang pertanyaan? Klik di sini untuk dijawab.

E-mel di mana anda ingin menerima balasan:

Periksa e-mel pengesahan yang kami hantarkan kepada anda.

Nama awak:

Sebab lawatan:

--- Pilih alasan anda --- Penyakit Hidup lebih baikBantu orang lainMendapat pengetahuan

Adakah anda seorang profesional kesihatan?

TidakPakar PerubatanFarmaseutikal JururawatPakar PemakananBioperubatanFisioterapisPakar Perubatan Lain-lain

Bibliografi

• ROSA, Rafael F. M .; SARMENTO, Melina V .; POLLI, Janaina B. Penemuan kehamilan, perinatal dan keluarga pesakit dengan sindrom Patau. Pendeta Paul Pediatr. Vol 31. Edisi ke-4; 459-465, 2013
• AMARAL, Ana Cecília; ACIOLI, Maria Luisa B.; NETO, Miguel Felipe A. Sindrom Patau: laporan kes trisomi kromosom lengkap 13. Majalah Pendidikan Kesihatan Vol 7. 2 ed; 199-201, 2019