Achondroplasia adalah sejenis kerdil, yang disebabkan oleh perubahan genetik dan menyebabkan individu mempunyai kedudukan yang lebih rendah daripada biasa, disertai oleh anggota badan dan batang dengan saiz tidak seimbang, dengan kaki yang melengkung. Di samping itu, orang dewasa dengan gangguan genetik ini juga mempunyai tangan yang kecil, luas dengan jari pendek, saiz kepala yang meningkat, ciri-ciri wajah yang sangat spesifik dengan dahi yang menonjol dan rantau mata yang rata, dan kesukaran untuk meregang tangan.
Achondroplasia adalah hasil daripada pertumbuhan tulang yang tidak mencukupi dan merupakan jenis kerdil yang mencipta orang terkecil di dunia, yang boleh menyebabkan orang dewasa untuk mengukur ketinggian 60 cm.
Perubahan utama yang berkaitan dengan Achondroplasia
Perubahan dan masalah utama yang dihadapi individu dengan wajah Achondroplasia adalah:
- Batasan fizikal yang berkaitan dengan ubah bentuk mereka dalam tulang dan ketinggian, kerana sering tempat awam tidak disesuaikan dan kebolehcapaian adalah terhad;
- Masalah pernafasan seperti apnea tidur dan halangan saluran udara;
- Hydrocephalus, kerana tengkorak itu sempit yang mengakibatkan pengumpulan cairan yang tidak normal di dalam tengkorak, menyebabkan pembengkakan dan peningkatan tekanan;
- Obesiti yang boleh menyebabkan masalah sendi dan meningkatkan peluang mendapat masalah jantung;
- Masalah dalam gigi kerana gerbang gigi lebih kecil daripada biasa, terdapat juga misalignment dan tumpang tindih gigi;
- Masalah ketidakpuasan dan sosial boleh mempengaruhi orang yang mengalami penyakit ini kerana mereka mungkin merasa tidak puas dengan penampilan mereka, yang membawa kepada rasa rendah diri dan masalah sosial yang salah.
Walaupun ia menyebabkan beberapa masalah fizikal dan batasan, Achondroplasia adalah gangguan genetik yang tidak menjejaskan kecerdasan.
Punca-punca Achondroplasia
Achondroplasia disebabkan oleh mutasi dalam gen yang berkaitan dengan pertumbuhan tulang, yang membawa kepada perkembangan yang tidak normal. Perubahan ini boleh berlaku secara berasingan dalam keluarga, atau ia boleh diluluskan dari ibu bapa kepada anak-anak dalam bentuk warisan genetik. Oleh itu, ibu bapa dengan achondroplasia mempunyai kira-kira 50% peluang untuk mempunyai anak dengan keadaan yang sama.
Diagnosis Achondroplasia
Achondroplasia boleh didiagnosis apabila wanita hamil, sejak kehamilan bulan ke-6, melalui ultrasonografi prenatal atau ultrasound, kerana terdapat pengurangan saiz dan pemendekan tulang. atau melalui sinar-x rutin kepada anggota badan bayi.
Walau bagaimanapun, terdapat kes-kes di mana penyakit itu hanya didiagnosis selepas bayi dilahirkan melalui radiografi rutin ke anggota badan bayi, kerana masalah ini mungkin tidak disedari kepada ibu bapa dan ahli pediatrik, kerana bayi baru lahir biasanya mempunyai anggota badan pendek berhubung dengan batang.
Di samping itu, apabila imbasan ultrabunyi atau x-ray kepada anggota badan bayi tidak mencukupi untuk mengesahkan diagnosis penyakit, ujian genetik boleh dilakukan untuk mengenal pasti sama ada terdapat sebarang perubahan dalam gen yang menyebabkan jenis kerdil ini.
Rawatan Achondroplasia
Tidak ada rawatan yang dapat menyembuhkan Achondroplasia, tetapi beberapa rawatan seperti terapi fizikal untuk pembetulan postur dan pengukuhan otot, aktiviti fizikal tetap dan susulan untuk integrasi sosial mungkin ditunjukkan oleh ortopedis untuk meningkatkan kualiti hidup.
Bayi dengan masalah genetik ini perlu dipantau dari semasa ke semasa dan susulan perlu dilanjutkan sepanjang hayat, supaya status kesihatan mereka dapat dinilai secara tetap.
Di samping itu, wanita dengan Achondroplasia yang ingin hamil mungkin menghadapi risiko komplikasi yang lebih tinggi semasa kehamilan kerana terdapat ruang yang kurang dalam perut untuk bayi, yang meningkatkan peluang bayi yang dilahirkan terdahulu.
Fisioterapi untuk Achondroplasia
Fungsi fisioterapi dalam achondroplasia bukan untuk mengubati penyakit ini tetapi untuk meningkatkan kualiti hidup individu dan membantu merawat hipotonia, merangsang perkembangan psikomotorik, mengurangkan kesakitan dan ketidakselesaan yang disebabkan oleh kecacatan ciri penyakit ini, dan membantu individu untuk melakukan aktiviti harian mereka dengan betul, tanpa memerlukan bantuan orang lain.
Sesi terapi fizikal boleh dilakukan setiap hari atau sekurang-kurangnya dua kali seminggu selama diperlukan untuk meningkatkan mutu kehidupan, dan ini dapat dilakukan secara individu atau dalam satu kelompok.
Dalam sesi fisioterapi, ahli fisioterapi harus menggunakan cara untuk mengurangkan kesakitan, memudahkan pergerakan, postur yang betul, menguatkan otot, merangsang otak, dan membuat latihan yang memenuhi keperluan individu.
