Ujian genetik untuk kanser payudara mempunyai objektif utamanya untuk mengesahkan risiko kanser payudara, selain membenarkan doktor mengetahui mutasi yang berkaitan dengan perubahan kanser.
Ujian jenis ini biasanya ditunjukkan untuk orang yang mempunyai saudara dekat yang didiagnosis menderita kanser payudara sebelum umur 50 tahun, kanser ovari atau kanser payudara lelaki. Ujian ini terdiri daripada ujian darah yang, melalui teknik diagnostik molekul, mengenalpasti satu atau lebih mutasi yang dikaitkan dengan kerentanan kanser payudara, penanda utama yang diminta dalam ujian BRCA1 dan BRCA2.
Ia juga penting untuk menjalani ujian teratur dan menyedari gejala penyakit yang pertama supaya diagnosis dibuat pada mulanya dan oleh itu rawatan dimulakan. Ketahui cara mengenal pasti gejala awal kanser payudara.
Harga ujian genetik
Ujian genetik adalah mahal kerana ia dilakukan dengan bantuan peralatan terkini yang mempunyai sensitiviti dan kekhususan yang tinggi. Oleh itu, bergantung kepada makmal di mana ia dilakukan, ujian genetik boleh menelan kos antara R $ 1500 dan R $ 7, 000, 000 dan tidak termasuk dalam rancangan kesihatan, namun, adalah mungkin untuk mendapatkan kebenaran untuk peperiksaan oleh SUS melalui kebenaran istimewa.
Bila perlu buat
Pemeriksaan genetik untuk kanser payudara adalah peperiksaan oleh onkologi, ahli mastologi atau ahli genetik, yang dilakukan dari analisis sampel darah dan disyorkan untuk orang yang mempunyai anggota keluarga yang didiagnosis dengan kanser payudara, wanita atau lelaki, sebelum usia 50 atau kanser ovari pada usia berapa pun. Melalui ujian ini, adalah mungkin untuk mengetahui sama ada terdapat mutasi yang ada di BRCA1 atau BRCA2 dan, dengan itu, kemungkinan untuk mengesahkan peluang untuk mengembangkan kanser payudara.
Biasanya apabila mutasi ditunjukkan dalam gen ini, orang itu mungkin akan mengalami kanser payudara sepanjang hayat. Ia terpulang kepada doktor untuk mengenal pasti risiko manifestasi penyakit itu supaya langkah-langkah pencegahan diguna pakai mengikut risiko penyakit ini.
Bagaimana ia dilakukan?
Ujian genetik untuk kanser payudara dilakukan dari analisis sampel darah kecil, yang dihantar ke laboratorium untuk dianalisis. Untuk melakukan ujian tidak memerlukan penyediaan khusus dan puasa dan tidak menyebabkan rasa sakit, yang paling mungkin terjadi adalah sedikit ketidakselesaan pada saat pengumpulan.
Ujian ini adalah sebagai objektif utama untuk menilai gen BRCA1 dan BRCA2, yang merupakan penindas tumor gen, iaitu, mereka menghalang sel-sel kanser daripada membiak. Walau bagaimanapun, apabila ada mutasi dalam sesetengah gen ini, fungsi menghentikan atau melambatkan perkembangan tumor adalah terjejas, dengan perkembangan sel-sel tumor dan, akibatnya, perkembangan kanser.
Jenis metodologi dan mutasi yang akan disiasat ditentukan oleh doktor, dan yang berikut mungkin ditunjukkan:
- Penjujukan lengkap, di mana seluruh genom orang dilihat, mungkin untuk mengenal pasti semua mutasi yang ada;
- Penjujukan genom, di mana hanya kawasan spesifik DNA yang disusun, mengenal pasti mutasi yang ada di kawasan tersebut;
- Satu carian mutasi khusus, di mana doktor menunjukkan mutasi yang dia ingin tahu, dan ujian khusus dilakukan untuk mengenal pasti mutasi yang diinginkan. Kaedah ini paling sesuai untuk orang yang mempunyai saudara-mara dengan beberapa pengubahan genetik yang telah dikenal pasti untuk kanser payudara;
- Penyelidikan penyisipan dan pengasingan terisolasi, di mana perubahan dalam gen tertentu telah disahkan, kerana metodologi ini lebih sesuai untuk mereka yang telah melakukan penjujukan tetapi memerlukan pelengkap.
Hasil ujian genetik dihantar ke dokter dan laporan itu termasuk metode pengesanan serta kehadiran gen dan mutasi yang dikenal pasti, jika ada. Di samping itu, bergantung pada metodologi yang digunakan, dapat dimaklumkan dalam laporan berapa banyak mutasi atau gen yang dinyatakan, yang dapat membantu dokter untuk mengesahkan risiko mengembangkan kanser payudara. Ketahui lebih lanjut mengenai diagnostik molekul.
Keputusan yang mungkin
Hasil peperiksaan dihantar ke dokter dalam bentuk laporan, yang mungkin positif atau negatif. Ujian genetik dikatakan positif apabila kehadiran mutasi diverifikasi dalam sekurang-kurangnya satu daripada gen, tetapi tidak semestinya menunjukkan sama ada orang itu akan mempunyai kanser, atau usia di mana ia mungkin berlaku, memerlukan ujian kuantitatif.
Walau bagaimanapun, apabila mutasi dalam gen BRCA1 dikesan, misalnya, terdapat kemungkinan sehingga 81% daripada perkembangan kanser payudara, dan disarankan agar orang itu melakukan MRI setiap tahun, selain dapat melakukan mastektomi sebagai satu bentuk pencegahan.
Ujian genetik negatif adalah salah satu di mana mutasi tidak terdapat dalam gen dianalisis, tetapi masih terdapat peluang untuk mengembangkan kanser, walaupun ia sangat rendah, dan ujian perubatan diperlukan melalui ujian biasa. Dapatkan tahu ujian lain yang mengesahkan kanser payudara.
