penyakit genetik

Sindrom DiGeorge adalah penyakit langka yang disebabkan oleh kecacatan kongenital dalam timus, kelenjar paratiroid, dan aorta, yang boleh didiagnosis semasa kehamilan. Bergantung kepada tahap perkembangan sindrom, doktor boleh mengklasifikasikannya sebagai sebahagian, lengkap, atau sementara. Kanak-kanak tidak membina penyakit ini dengan cara yang sama, kerana ini berbeza-beza mengikut perubahan genetik masing-masing, bagaimanapun, ciri-ciri yang paling umum termasuk: Kulit berkilauan; Telinga lebih rendah daripada biasa; Mulut kecil, berbentuk seperti mulut ikan; Kelewatan dalam pertumbuhan da

Autisme ringan boleh didiagnosis di mana-mana peringkat kehidupan dan tidak dapat disembuhkan, tetapi biasanya didiagnosis pada masa kanak-kanak apabila kanak-kanak mempunyai beberapa ciri autisme yang dapat dilihat oleh ahli keluarga atau guru, misalnya. Gejala pertama autisme ringan dapat diperhatikan apabila kanak-kanak, antara umur 3 dan 5 tahun, sudah menunjukkan kesulitan dalam hubungan, pertuturan dan interaksi dengan orang lain

Terdapat beberapa sebab untuk anencephali, tetapi kekurangan asid folik adalah yang paling biasa sebelum dan semasa beberapa bulan pertama kehamilan, walaupun faktor genetik dan alam sekitar juga boleh menjadi punca perubahan penting dalam sistem saraf pusat. Beberapa sebab yang kurang biasa ialah anencephaly adalah: menggunakan ubat-ubatan yang tidak sesuai pada bulan kehamilan bulan pertama; jangkitan; radiasi; sebagai mabuk oleh bahan kimia seperti plumbum, sebagai contoh; penggunaan dadah haram; perubahan genetik

Anencephaly adalah kecacatan janin di mana bayi tidak mempunyai otak, tengkorak, cerebellum, dan meninges, yang merupakan struktur sangat penting dalam sistem saraf pusat, yang boleh mengakibatkan kematian bayi tidak lama selepas kelahiran dan dalam beberapa kes yang jarang berlaku selepas beberapa jam atau bulan hidup

Albinism adalah penyakit keturunan genetik yang menyebabkan sel-sel badan tidak dapat menghasilkan Melanin, pigmen yang ketika itu tidak ada menyebabkan kekurangan warna pada kulit, mata, rambut atau rambut. Kulit Albino biasanya putih, sensitif kepada matahari dan rapuh, sementara warna mata dapat berkisar dari biru sangat terang hampir telus ke coklat, dan ini adalah penyakit yang dapat muncul pada haiwan seperti orangutan, misalnya

Sindrom Apert adalah penyakit genetik yang dicirikan oleh pembentukan yang lemah pada wajah, tengkorak, tangan dan kaki. Tulang-tulang tengkorak itu lebih awal, tidak memberi ruang untuk otak untuk berkembang, menyebabkan tekanan yang berlebihan ke atasnya. Di samping itu, tulang-tulang tangan dan kaki terpaku

Alopecia areata tidak menyembuhkan dan rawatannya bergantung kepada keterukan keguguran rambut, tetapi biasanya dilakukan dengan suntikan dan salap yang digunakan pada kulit kepala. Penyebab penyakit ini tidak diketahui, tetapi penyakit ini nampaknya dikaitkan dengan faktor genetik dan penyakit autoimun, seperti vitiligo

Rawatan untuk fenilketonuria terdiri daripada diet rendah fenilalanin, iaitu asid amino yang terkumpul dalam darah asid fenylketonurik, menyebabkan masalah seperti kerencatan mental dan sawan. Phenylketonuria tidak mempunyai ubat dan tidak ada ubat untuk penyakit ini, dan semasa rawatan, perlu untuk memantau tahap phenylalanine secara teratur dalam darah

Sindrom Maritim adalah penyakit yang menjejaskan tisu penghubung badan, menjadikan individu sangat tinggi, kurus dan dengan anggota tubuh lebih lama daripada biasa. Secara amnya, penyakit ini memberi kesan kepada bahagian tubuh yang lain seperti mata, kulit, sistem kardiovaskular dan pernafasan. Penyebab Sindrom Maritim adalah genetik dan hasil daripada kecacatan dalam gen yang dipanggil fibrillin-1 yang menyebabkan ligamen, arteri, dan sendi menjadi lemah, rapuh, dan kehilangan fungsi

Krisis epilepsi adalah ketika individu menyajikan gejala-gejala penyakit seperti kehilangan kesadaran, memiliki kejang, air liur yang sengit atau bahkan menggigit lidah dan biasanya kejang epileptik berlangsung dari beberapa detik hingga 5 menit. Baca lebih banyak gejala di: Gejala epilepsi. Epilepsi adalah penyakit sistem saraf yang ditunjukkan oleh tempoh krisis dan masa lain apabila tidak ada kejang dan boleh dikawal dengan penggunaan ubat-ubatan yang ditunjukkan oleh pakar neurologi, seperti Diazepam

Penyakit Stephen Hawking adalah distrofi neuromuskular, yang dipanggil Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), yang menyebabkan gejala seperti penurunan progresif dalam kekuatan otot, kekejangan yang sering terjadi pada otot atau kesukaran menelan, misalnya. Sklerosis lateral amyotropik menyebabkan kemusnahan neuron yang progresif untuk pergerakan otot, yang membawa kepada lumpuh progresif semua kumpulan otot dan, oleh itu, otot menjadi nipis dan buruk kecil

Sindrom Birt-Hogg-Dubé adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan lesi kulit, tumor buah pinggang dan sista di dalam paru-paru. Penyebab Sindrom Birt-Hogg-Dubé adalah mutasi dalam gen kromosom 17, yang dipanggil FLCN, yang kehilangan fungsinya sebagai penindas tumor dan membawa kepada kemunculan tumor pada individu.

Rawatan untuk neurofibromatosis boleh dilakukan dengan pembedahan untuk membuang tumor yang menyebabkan tekanan pada organ atau mengurangkan jumlah mereka melalui radioterapi. Walau bagaimanapun, tiada rawatan khusus untuk mengubati neurofibromatosis atau untuk mencegah timbulnya tumor baru. Sekiranya pesakit mempunyai gejala-gejala lain, seperti masalah perkembangan atau pertumbuhan, masalah keseimbangan atau masalah tulang, sebagai contoh, adalah penting untuk diiringi oleh pakar khusus, seperti ahli fisioterapi, osteopath, ahli terapi pertuturan atau psikologi

Sindrom pendar adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang ditandai oleh ketulian dan pembesaran tiroid, mengakibatkan penampilan goiter. Penyakit ini berkembang pada zaman kanak-kanak. Sindrom Pendred tidak dapat disembuhkan tetapi terdapat beberapa ubat-ubatan yang boleh membantu mengawal tahap hormon tiroid di dalam badan atau beberapa teknik untuk memperbaiki pendengaran dan bahasa

Sindrom Cockayne adalah penyakit keturunan jarang yang biasanya membawa kepada kematian pada usia 6 tahun. Sindrom Cockayne disebabkan oleh mutasi genetik yang menghalang pesakit daripada terdedah kepada cahaya matahari. Apabila bersentuhan dengan sinar ultraviolet, mereka mengalami luka kulit, katarak, kerdil dan penuaan pramatang, mengakibatkan kematian awal

Rawatan untuk sindrom Angelman terdiri daripada gabungan terapi dan ubat-ubatan. Kaedah rawatan termasuk: Fisioterapi : Teknik merangsang sendi dan mencegah kekejangan, gejala ciri penyakit ini. Terapi Pekerjaan : Terapi ini membantu pesakit dengan sindrom untuk membangunkan autonomi mereka dalam situasi sehari-hari, yang melibatkan aktiviti seperti berpakaian, memberus gigi dan menyikat rambut mereka

Distrofi miotonik adalah penyakit genetik yang juga dikenali sebagai penyakit Steinert, yang dicirikan oleh kesukaran untuk melegakan otot selepas penguncupan. Sesetengah individu dengan penyakit ini mengalami kesukaran untuk melepaskan pintu gerbang atau mengganggu jabat tangan, contohnya. Distrofi miotonik boleh nyata dalam kedua-dua jantina, yang lebih kerap di kalangan dewasa muda

Epilepsi adalah penyakit yang menjejaskan sistem saraf dan ia menyembuhkan. Jika pesakit didiagnosis lebih awal dan doktor menetapkan ubat yang paling sesuai untuknya dan mengikut garis panduannya dengan betul, krisis itu mungkin terhenti. Satu lagi hipotesis rawatan untuk mengubati epilepsi adalah untuk menjalani pembedahan pada otak, tetapi ini tidak ditunjukkan untuk semua, sebelum menunjukkan bahawa doktor mesti memerhatikan pesakit dengan teliti

Sindrom Bloom adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh kegagalan bilangan kromosom, yang disebabkan oleh mutasi gen. Individu yang mempunyai sindrom Bloom mempunyai sensitiviti dan kekurangan dalam sistem imun mereka, yang meningkatkan kemungkinan penyakit seperti kanser dan radang paru-paru

Sindrom Cat-Cry atau Cri-du-Chat adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh perubahan dalam kromosom 5. Penyakit ini mempunyai nama ini kerana menangis anak ketika kelahiran kelihatan seperti meow kucing. Bayi yang dilahirkan dengan sindrom menangis kucing mempunyai kelewatan perkembangan, keterlambatan mental, kedudukan pendek, dagu kecil, gigi depan yang memproyeksikan, rahang kecil, telinga yang kasar, jari panjang, dan refluks gastrik