penyakit genetik

Achondroplasia adalah sejenis kerdil, yang disebabkan oleh perubahan genetik dan menyebabkan individu mempunyai kedudukan yang lebih rendah daripada biasa, disertai oleh anggota badan dan batang dengan saiz tidak seimbang, dengan kaki yang melengkung. Di samping itu, orang dewasa dengan gangguan genetik ini juga mempunyai tangan yang kecil, luas dengan jari pendek, saiz kepala yang meningkat, ciri-ciri wajah yang sangat spesifik dengan dahi yang menonjol dan rantau mata yang rata, dan kesukaran untuk meregang tangan

Selepas mengetahui bahawa bayi mempunyai Sindrom Down, ibu bapa harus tenang dan mendapatkan banyak maklumat mengenai Down Syndrome yang mungkin, apakah ciri-ciri mereka, apakah masalah kesihatan yang dihadapi bayi dan apa yang kemungkinan rawatan yang dapat membantu meningkatkan autonomi dan meningkatkan kualiti hidup anak anda

Sindrom Patau adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan kecacatan pada sistem saraf, kecacatan jantung dan celah pada bibir dan langit mulut bayi, dan boleh ditemui semasa mengandung melalui ujian diagnostik seperti amniosentesis dan ultrasound. Biasanya, bayi dengan penyakit ini bertahan kurang daripada 3 hari secara purata, tetapi terdapat kes-kes hidup sehingga 10 tahun, bergantung kepada keparahan sindrom

Sindrom Turner atau dgengenesis gonad adalah penyakit genetik yang hanya memberi kesan kepada kanak-kanak perempuan dan dicirikan oleh ketiadaan keseluruhan atau sebahagian daripada salah satu daripada dua kromosom X. Gejala Sindrom Turner Tanda-tanda Sindrom Turner termasuk peningkatan dalam jumlah belakang tangan dan kaki dan edema atau lipatan kulit yang lembap di bahagian belakang leher

Neurofibromatosis, yang juga dikenali sebagai penyakit Von Recklinghausen, adalah penyakit keturunan yang menonjolkan dirinya pada usia 15 tahun dan menyebabkan pertumbuhan tidak normal tisu saraf di dalam badan, membentuk tumor luaran yang kecil, dipanggil neurofibromas. Neurofibromatosis biasanya jinak dan boleh dibahagikan kepada dua kumpulan: Neurofibromatosis jenis 1: disebabkan oleh mutasi dalam kromosom 17 yang mengurangkan pengeluaran neurofibromin, protein yang digunakan oleh badan untuk mencegah timbulnya tumor

Penyakit menkes adalah penyakit genetik yang dicirikan oleh kekurangan tembaga dalam badan akibat malabsorpsi usus, yang menyebabkan beberapa masalah yang menghalang perkembangan motor normal kanak-kanak. Penyakit ini membawa kepada hipotonia, kelemahan otot, sawan, rambut tidak tumbuh biasanya nipis, nipis dan lemah atau keriting dan bergelung

Sindiket Tourette adalah penyakit neurologi yang menyebabkan tindakan impulsif, kerap dan berulang, yang juga dikenali sebagai tics, yang boleh menjadikan kehidupan sukar bagi orang dan keluarganya akibat situasi yang memalukan. Task Syndrome Tourette biasanya muncul dari usia 7 hingga 11 tahun dengan motosikal mudah, seperti berkelip mata atau pergerakan tangan atau lengan, yang kemudian bertambah buruk, dengan kata-kata yang berulang, pergerakan tiba-tiba dan bunyi seperti menggonggong, menggigil, berteriak atau bersumpah, contohnya

Mosaicism adalah nama yang diberikan kepada sejenis kecacatan genetik semasa perkembangan embrio di dalam rahim ibu, di mana orang itu mempunyai 2 bahan genetik yang berbeza, yang dibentuk oleh kesatuan ovum dengan spermatozoon ibu bapa, dan satu lagi yang timbul akibat mutasi sel dalam perkembangan embrio

Sindrom mata kucing adalah sejenis kecacatan mata, dikenali sebagai coloboma, yang menyebabkan lapisan tengah mata, yang dipanggil uvea, tidak wujud atau diubah. Ini memberi kesan kepada struktur yang memelihara iris dan, oleh itu, perubahan bentuknya, sama dengan kucing, tetapi keupayaan untuk melihat hampir selalu dikekalkan

Kebutaan warna, juga dikenali sebagai dyschromatopsia, adalah perubahan dalam penglihatan, di mana individu tidak dapat membezakan semua atau beberapa warna, terutama hijau merah. Secara umum, transmisi buta warna adalah genetik, tetapi ia juga boleh timbul akibat lesi dalam struktur mata atau neuron yang bertanggungjawab untuk penglihatan dan sangat jarang berlaku pada wanita dan kerap pada lelaki, kerana ia dikaitkan dengan kromosom X

Sindrom Prader-Willi adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan masalah dengan metabolisme, perubahan tingkah laku, kebocoran otot, dan kelewatan perkembangan. Di samping itu, satu lagi ciri yang sangat umum ialah kemunculan kelaparan yang berlebihan selepas usia dua tahun, yang boleh berakhir menyebabkan kemunculan obesiti dan diabetes

Pseudohermaphroditism, juga dikenali sebagai alat kelamin samar-samar, adalah keadaan interseksual di mana kanak-kanak dilahirkan dengan organ kelamin yang tidak jelas lelaki atau perempuan. Walaupun alat kelamin boleh menjadi sulit untuk dikenalpasti sebagai seorang gadis atau lelaki, biasanya hanya satu jenis yang menghasilkan sel seks, iaitu hanya ada ovarium atau buah zakar

Sindrom band amniotik, yang juga dikenali sebagai sindrom flutter flutter, adalah keadaan yang sangat jarang di mana bahagian-bahagian tisu mirip dengan bungkus kantung amniotik di sekitar lengan, kaki atau tapak lain dari janin semasa kehamilan, membentuk band . Apabila ini berlaku, darah tidak dapat dijangkau dengan betul di tempat-tempat ini dan, oleh itu, bayi boleh dilahirkan dengan kecacatan atau kekurangan jari dan, walaupun tanpa anggota penuh, bergantung di mana band amniotik terbentuk

Sindrom Wiskott-Aldrich adalah penyakit genetik yang mengompromi sistem imun yang melibatkan limfosit T dan B dan sel-sel darah yang membantu mengawal pendarahan, platelet. Gejala Sindrom Wiskott-Aldrich Gejala Sindrom Wiskott-Aldrich termasuk: Mengurangkan platelet, menyebabkan pendarahan yang kerap; Cirit-birit dengan darah; Nasal dan gingival berdarah; Jangkitan berturut-turut, seperti otitis, pneumonia dan Titik gelap pada kulit, yang dikenali sebagai ekzema

Untuk membantu bayi dengan Down Syndrome duduk dan berjalan dengan lebih cepat, seseorang harus mengambil kanak-kanak itu untuk terapi fizikal dari bulan ketiga atau keempat hidup sehingga usia lima tahun. Sesi biasanya diadakan 2 hingga 3 kali seminggu dan terdapat beberapa latihan yang disamarkan sebagai permainan yang mempunyai tujuan rangsangan awal anak supaya ia dapat memegang kepalanya, menggulung, duduk, berdiri dan berjalan lebih cepat

Rawatan untuk epilepsi berfungsi untuk mengurangkan bilangan dan keterukan sawan, kerana tiada ubat untuk epilepsi. Rawatan boleh dilakukan dengan ubat-ubatan, stimulasi elektro dan bahkan dengan pembedahan ke otak dan, oleh itu, bentuk rawatan terbaik harus selalu dinilai dengan pakar neurologi, misalnya dengan intensitas krisis setiap pesakit, misalnya

Sindrom Edwards, yang juga dikenali sebagai trisomy 18, adalah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku yang menyebabkan kelewatan dalam perkembangan janin, menyebabkan malformasi yang teruk seperti masalah microcephaly dan jantung, yang tidak boleh diperbetulkan dan, oleh itu, terdapat jangkaan yang rendah kehidupan

Kembar siam adalah kembar identik yang dilahirkan bersama satu atau beberapa kawasan badan seperti kepala, batang, bahu, atau belakang. Di samping itu, terdapat juga organ-organ yang biasa digunakan oleh Siam, seperti paru-paru, jantung, atau otak, sebagai contoh. Kembar Siam berlaku apabila ovum disenyawakan dua kali, tidak berpisah dengan betul menjadi dua

Dystrophy otot Becker adalah penyakit genetik yang menyebabkan kemusnahan otot sukarela yang beransur-ansur, iaitu, otot yang kita dapat mengawal, seperti pinggul, bahu, kaki atau lengan, sebagai contoh. Ia biasanya lebih biasa pada lelaki dan gejala pertama muncul pada zaman kanak-kanak atau semasa remaja, bermula dengan kehilangan sedikit kekuatan dan kekuatan secara beransur-ansur dalam hampir semua otot badan, tetapi terutama di bahu dan pinggul

Displasia Cleo-Cranial adalah gangguan genetik yang sangat jarang berlaku di mana terdapat kelewatan dalam perkembangan tulang tengkorak dan kawasan bahu kanak-kanak. Ciri utama dari displasia jenis ini termasuk: Kelewatan penutupan molleiras pada bayi; Chin dan dahi menonjol; Hidung yang sangat luas; Clavicles yang lebih pendek atau tidak; Bahu sempit dan sangat fleksibel; Pertumbuhan gigi lewat